Hielprikscreening in Nederland - Meer dan een speldenprik

Nataal april 2015, editie 24

In Nederland kunnen alle ouders hun pasgeboren baby middels een hielprik laten screenen op een aantal ernstige, aangeboren aandoeningen. Jaarlijks worden zo'n 200 kinderen met een aandoening opgespoord. Zonder juiste behandeling of medicatie zouden zij ernstig gehandicapt raken of vroegtijdig overlijden. Al meer dan veertig jaar loopt dit landelijke screeningsprogramma. Valt er nog iets te verbeteren?

'Meer dan 99,5% van alle pasgeborenen krijgt een hielprik. Een mooi resultaat, maar we blijven streven naar verbetering.' Gert Weijman is medisch adviseur bij de Dienst Vaccinvoorziening en Preventieprogramma's West (DVP-West). DVP is verantwoordelijk voor de regionale coördinatie en uitvoering van de hielprikscreening. De landelijke regie van het programma is in handen van het RIVM-Centrum voor Bevolkingsonderzoek (CvB). Weijman: 'De instanties die de hielprik uitvoeren, verschillen. In Zuid-Holland en Gelderland zijn het hoofdzakelijk verloskundigen. In de rest van het land wordt dit gedaan door medewerkers, screeners, van de Jeugdgezondheidszorg (JGZ). Dit is historisch zo gegroeid.'

Getrapte informatieverstrekking
De hielprikscreening verloopt volgens een overzichtelijke procedure.. De eerste stap hierin is de voorlichting aan ouders. Dit gebeurt via de folder 'Zwanger!' die ouders tijdens het eerste consult bij de verloskundig zorgverlener krijgen uitgereikt. Tijdens het bevallingsgesprek rond de 36e week, wordt de zwangere mondeling geïnformeerd en ontvangt zij de landelijke RIVM folder 'Screening bij pasgeborenen: hielprikscreening, gehoorscreening'. Bij de geboorteaangifte in het gemeentehuis wordt de folder nogmaals overhandigd. Als de hielprik wordt uitgevoerd, checkt de screener/verloskundige of de ouders de folder hebben ontvangen en gelezen. Zo niet, dan krijgen zij deze alsnog. 'Dit lijkt intensief, maar toch is het nodig', zegt Eugènie Dekkers, programmacoördinator neonatale hielprikscreening bij het RIVM.

Voorlichting ziekenhuis schiet tekort
Dit blijkt ook in de praktijk. 'Wekelijks komen wij ouders tegen die onvoldoende weten wat de hielprikscreening inhoudt', vertelt stafverpleegkundige Paulien Ruiter van GGD Hollands Noorden. Als aanspreekpunt voor alle GGD screeners in Noord-Holland noord weet zij wat er speelt. 'Die getrapte informatieverstrekking maakt het soms lastig' beaamt Dekkers. 'Wij weten dat ouders soms de beleving hebben dat ze de folder niet hebben gezien. Zodra een vrouw zwanger is, ontvangt zij een stortvloed aan informatie. Begrijpelijk dat ouders in de veelheid niet altijd meer weten wat ze wel of niet hebben gelezen.' Volgens Dekkers zorgen de goed opgeleide screeners dat ouders uiteindelijk precies weten wat nodig is. 'Maar in ziekenhuizen valt nog winst te boeken. Een zesde deel van alle hielprikken vindt daar plaats. Vaak ontbreekt het aan goede mondelinge toelichting over bijvoorbeeld dragerschap of anoniem gebruiken van bloed voor wetenschappelijk onderzoek.' Reden voor RIVM om afgelopen jaar een verbeterde instructie te sturen naar alle verloskundige afdelingen in ziekenhuizen.

Aangifte geboorte
De hielprik kan alleen worden uitgevoerd als ouders hun kind aangeven bij de Burgerlijke stand. Zij zijn wettelijk verplicht dit binnen drie dagen te doen. Via de gemeente en het RIVM wordt de melding omgezet in een verzoek tot hielprikscreening die bij de uitvoerende instanties terecht komt. Weijman (DVP-West): 'Een kind moet tussen de derde en zevende dag na geboorte een hielprik krijgen. Eerder prikken geeft een onbetrouwbaar resultaat. Uit recent onderzoek van TNO weten we dat 98,3% van alle pasgeborenen binnen die termijn de prik ontvangt.' De gemiddelde leeftijd bij de (eerste) hielprik is 113 uur (vijfde dag na geboorte). Wel bestaan er regionale verschillen. In regio Noord-Oost is de periode tussen geboorte en prik het laagst (104 uur) en in Noord-West het hoogst (126 uur). Weijman nuanceert de cijfers. 'Feitelijk betekent dit dat het ene kind 's morgens is geprikt en het andere 's middags.' Toch houden medisch adviseurs nauwlettend het moment van aangifte in de gaten. Weijman: 'Zodra wij zien dat een gemeente significant later de geboorteaangiften aan ons meldt, gaan wij met hen in gesprek. Zij moeten weten welke verstrekkende gevolgen verbonden kunnen zijn aan een late geboortemelding.' Bij GGD Hollands Noorden blijken late aangiften een belangrijk knelpunt. Paulien Ruiter is daarom blij met deze aanpak. 'Wij merken dat ouders vaak een afspraak bij de gemeente moeten maken om hun kind aan te geven, maar dat dit niet altijd binnen de gestelde termijn van drie dagen kan. Dit vertraagt het proces wat niet wenselijk is.'

Elektronisch geboortebericht
Snel op de hoogte zijn van een geboorte is dus belangrijk. Het RIVM heeft een nieuw systeem ontwikkeld waardoor meldingen eerder bij hen bekend zijn. Eugènie Dekkers: 'Via het Administratief Geboorte Bericht (AGB) stuurt de verloskundig zorgverlener die de bevalling heeft gedaan een digitaal bericht aan RIVM Praeventis¹. Zo zijn wij eerder op de hoogte en kunnen daardoor sneller schakelen.' Op dit moment wordt AGB slechts door een paar procent van de verloskundig zorgverleners in Nederland gebruikt, maar RIVM is bezig het systeem verder uit te rollen.

Snelle diagnose
Tijdigheid is essentieel benadrukt ook Weijman. 'Zonder hielprikscreening komen de meeste aandoeningen pas rond het eerste levensjaar aan het licht. Kinderen blijven zichtbaar achter in hun ontwikkeling. Pas dan een diagnose stellen, houdt in dat kinderen onherstelbaar zwaar geestelijke en lichamelijke schade hebben opgelopen. Hoe eerder een aandoening wordt opgespoord, des te eerder een behandeling met medicijnen of dieet kan worden gestart.' Uiteindelijk wordt 99,1% van alle kinderen opgespoord die aan één van de zeldzame ernstige aandoeningen lijdt waarop wordt gescreend.

Hielprikscreening door verloskundige
Ongeveer twintig procent van de hielprikscreening wordt uitgevoerd door verloskundigen. Bernadet van Baars (Verloskundige Praktijk Rijswijk) vindt dit belangrijk. 'Wij hebben gestreden de hielprik zelf te mogen blijven uitvoeren. Als verloskundige zijn we betrokken bij de bevalling en de eerste week bezoeken we het gezin regelmatig. Een screener betekent toch een extra gezicht. De hielprikscreening geeft een goed beeld hoe het kind reageert. Je houdt het vast en voelt de spierspanning. Daarbij ben je bekend met de voorgeschiedenis. Allemaal informatie die een screener niet heeft. Vaak valt de hielprikdag samen met moment waarop kindjes geel kunnen zien en hiervoor geprikt moeten worden. Het scheelt dus een extra keer prikken. Volgens ons hoort het gewoon bij de hele nazorg.'

Opgeleide screener JGZ
Hoewel JGZ bepaalt wie de hielprikscreening uitvoert, heeft het RIVM wel een voorkeur. Dekkers: 'Het is fijn als de hielprik en gehoortest gelijktijdig thuis worden afgenomen. De screener maakt telefonisch een afspraak met de ouders. Vaak ligt het kind tijdens de gehoortest te slapen zodat deze in alle rust kan worden afgenomen. Een verloskundige mag geen gehoortest afnemen. Hiervoor moeten ouders speciaal naar het consultatiebureau. Een stuk onrustiger voor het kind. Daar komt bij dat die gehoortest vaker een foutpositief resultaat oplevert. Deels komt dit door de onrust, maar ook door vocht in het middenoor, iets dat vaker optreedt als kinderen een paar weken oud zijn.' Collega Weijman vult aan: 'Wat de uitvoering van de hielprik betreft is er kwalitatief nauwelijks onderscheid tussen een screener of verloskundige. Wel zijn er verschillen. De screener is meer bedreven omdat het haar dagelijks werk is. Die weet precies hoeveel bloed er op het hielprikkaartje moet zodat het goed onderzocht kan worden. Een verloskundige heeft het voordeel dat zij direct weet wanneer een kind geboren is en kan zo tijdig de hielprikscreening uitvoeren.'

Goed blijven informeren en communiceren
Het RIVM investeert stevig in een gedegen informatievoorziening over de hielprikscreening. Dekkers: 'Het voorlichtingsmateriaal is landelijk: folders voor zowel ouders als verloskundig zorgverleners, een website, een landelijk draaiboek voor alle betrokken professionals plus checklists en een spiekboekje over de aandoeningen. Recent hebben we speciaal voor laaggeletterde ouders een folder met veel plaatjes uitgebracht. Evenals een Poolse vertaling van de ouder-brochure.' Daarnaast verzorgt het RIVM herhaaldelijk landelijke deskundigheidsbevorderende bijeenkomsten en is recent een e-learning module ontwikkeld. Dekkers: Deze is bedoeld voor screeners, waarin alle facetten nauwkeurig worden besproken.' Zowel Ruiter (GGD Hollands Noorden) als verloskundige Van Baars zijn te spreken over de hoeveelheid beschikbare informatie. Ondanks dat er veel partijen betrokken zijn en een lange keten kwetsbaar is, zijn er geen noemenswaardig grote problemen die aangepakt moeten worden. Dekkers: 'Om die kwaliteit te behouden, blijft de jaarlijkse monitor van TNO van belang. Die maakt inzichtelijk of we het goed blijven doen als keten en welke punten toch aangescherpt kunnen worden.' 

Wat wordt onderzocht?
In 1974 startte Nederland met de hielprikscreening. Eerst werd alleen gescreend op de stofwisselingsziekte PKU (fenylketonurie). Door vroegtijdige opsporing van de aandoening en juiste behandeling kon voorkomen worden dat kinderen ernstig lichamelijk en geestelijk gehandicapt raakten. Door betere testen en behandelingsmethoden werd het screeningsprogramma uitgebreid. In 2007 werd het programma fors uitgebreid van drie naar 17 aandoeningen. Na screening op afwijkingen aan de schildklier, bijnier, stofwisselingsziekten en sikkelcelziekte, werd in 2011 als laatste de taaislijmziekte CF toegevoegd. Voor al deze ziektes bestaat een behandeling die kosteneffectief is. Zonder behandeling zouden deze kinderen levenslang afhankelijk zijn van dure en specialistische zorg. Eind maart komt de Gezondheidsraad met een advies voor de minister. Naar verwachting zal het aantal te onderzoeken aandoeningen verder worden uitgebreid.

Congres en digitale nieuwsbrief
RIVM organiseert op dinsdag 14 april a.s. voor de vierde keer de Pre- en Neonatale Screeningen Conferentie.
Elke twee maanden verstuurt RIVM een digitale nieuwsbrief over de pre- en neonatale screening. Deze is bedoelt voor alle professionals die bij de screening betrokken zijn.
Voor meer informatie of aanmelden, www.rivm.nl

Gehoorscreening
Hoe eerder een slecht gehoor wordt ontdekt, hoe sneller een kind kan worden behandeld. De gevolgen blijven hierdoor zo beperkt mogelijk. Een goed gehoor is belangrijk voor de ontwikkeling van de taal en het goed leren praten. Als een kind niet goed leert praten, kan dat grote gevolgen hebben voor zijn ontwikkeling.
Met uitzondering van enkele regio's in Zuid-Holland en Gelderland wordt de gehoortest in combinatie met de hielprik afgenomen. Dat gebeurt meestal thuis, tussen de vierde en zevende dag na de geboorte. In de andere twee regio's wordt de gehoortest afgenomen op het consultatiebureau als het kind een paar weken oud is. Tijdens de test krijgt het kind een dopje in het oor. Via dit dopje wordt een zacht, knetterend geluid het oor in gezonden. Een gezond oor reageert hierop door geluidjes te maken. Een kleine microfoon in het dopje vangt deze reactiegeluidjes op. Het dopje is verbonden met een apparaat dat aan de hand van de reactiegeluidjes beoordeelt of het oor goed werkt.

¹) Informatiesysteem van RIVM waarin geboortemeldingen worden vastgelegd.

Tekst: Léonie de Boer