Bestellen
In samenwerking met

Ziekterisico's mogelijk eerder bekend door DNA-test bij geboorte

De hielprik die alle pasgeborenen in Nederland krijgen spoort twintig erfelijke ziekten op. De overheid wil dat in de komende jaren gefaseerd uitbreiden naar dertig aandoeningen. Maar ook dat is slechts een greep uit de mogelijke ziekten die zouden kunnen worden opgespoord. Een Amerikaans onderzoek laat zien wat er kan met een totaal DNA-onderzoek van pasgeborenen. De resultaten van dit zogeheten BabySeq project, waarover NRC bericht zijn gepubliceerd in 'The American Journal of Human Genetics'.

Uitslag niet zwart-wit
In het onderzoek werd de Amerikaanse standaard-hielprik (met screening op dertig erfelijke ziekten) vergeleken met een modern genetisch onderzoek naar alle actieve genen. De aandoeningen die in de hielprikscreening zijn opgenomen, zijn vaak niet te genezen, maar wel te behandelen, bijvoorbeeld met medicijnen of een dieet. Bij het BabySeq-project bekeken de onderzoekers meer dan 900 ziektegenen tegelijk. De onderzochte gen varianten hangen samen met een verhoogd risico op een behandelbare ziekte. De uitslag is dus niet zwart-wit: als een kind een bepaalde gen variant heeft, wil het nog niet zeggen dat het er daadwerkelijk ziek van zal worden. 

Uitkomsten onderzoek
Van de 159 baby's in de BabySeq-groep werd bij 15 (9,4 procent) een risico ontdekt op aandoeningen die in de kindertijd kunnen ontstaan en behandeld kunnen worden. Daarbij ging het, behalve om de zeldzame stofwisselingsstoornissen die ook in de hielprik worden opgespoord, om erfelijke hartafwijkingen en om een genetische variant die kan leiden tot gehoorverlies. 

Ook bleek uit de screening dat maar liefst 88 procent van de kinderen drager was van een recessief risicogen. De kinderen hebben daar zelf geen last van, maar kunnen het later wel aan hun eigen kinderen doorgeven. Gelukkig gaat het om zeer zeldzame gen varianten, ruim driekwart ervan werd slechts één keer aangetroffen in de gehele onderzoekspopulatie. 

Bij drie kinderen werd een ziekterisico gevonden dat zich pas op volwassen leeftijd kan openbaren: aanleg voor eierstok-, borst- en darmkanker. Dat bleek direct ook relevant voor de moeders van die kinderen, die hetzelfde risico gen bleken te dragen. 

In de families van de onderzochte kinderen waren vooraf geen erfelijke ziekten bekend. Maar toen ouders de uitslag te horen kregen, bleek bij drie kinderen met een ziekterisico toch een grootouder of andere verwant met dezelfde aandoening. 

Gevolgen
De onderzoekers schrijven dat BabySeq in ieder geval meer afwijkingen kan opsporen dan de hielprik, maar dat vervolgonderzoek zal moeten uitwijzen hoe die kennis zal uitwerken op de ouders en het kind. De uitslag van de DNA-test kan ervoor zorgen dat het kind zijn levensstijl gaat aanpassen op het risicoprofiel, maar kan ook onbedoeld als een zwaard van Damocles boven het kind hangen. Kortom, voldoende ethische vragen die nog beantwoord moeten worden.

 

 

 

 

Bron: VakbladVroeg

actueel
  • 12-6-2020 - Is de 13 weken echo echt nuttig voor iedere zwangere?

    Is het toevoegen van een 13 weken echo aan het bevolkingsonderzoek prenatale screening van meerwaarde voor de zwangere vrouw? Deze vraag gaat een landelijk consortium onder leiding van gynaecologen Monique Haak (LUMC) en Mireille Bekker (UMCU) beantwoorden.

    Lees verder ...
  • 28-5-2020 - Vrouwen worden bij bevalling in Nederland veel ingeleid en ingeknipt

    33 Procent van de Nederlandse vrouwen die bevallen van hun eerste kind wordt ingeleid. Dit is veel in vergelijking met andere Europese landen. Nederlandse vrouwen worden tijdens het bevallen ook vaker ingeknipt dan in andere landen. Het aantal keizersneden en ruggenprikken is in Nederland juist laag.

    Lees verder ...
  • 12-5-2020 - Partner mag weer mee naar verloskundige

    De Koninklijke Nederlandse Organisatie van Verloskundigen (KNOV) heeft nieuwe richtlijnen opgesteld om rekening te houden met 1,5 meter afstand en fysieke contactmomenten te beperken. Zwangere vrouwen mogen weer een partner meenemen als ze op consult gaan of een echo laten maken. Ook mag naast de partner nog iemand bij de bevalling aanwezig zijn.

    Lees verder ...
  • 24-4-2020 - Onderzoek moedermelk tegen corona

    Zitten er antistoffen tegen het coronavirus in moedermelk van vrouwen die een Covid-19-infectie hebben gehad? Dat wordt onderzocht door onderzoekers van het Amsterdam UMC. En zo ja, is de moedermelk dan bruikbaar als medicijn voor kwetsbare groepen?

    Lees verder ...


GetUserInfo (in session):
(nr. = 1 geeft aan of er een controle op IP adres is uitgevoerd)
Aantal postcodes in DB:
0
(het aantal plaatsen in de DB met deze postcode)
IP adres:
18.208.126.130
(het ip adres van de bezoeker)
Plaats (in session):
(geselecteerde plaats uit IP adres / door gebruiker aangepast in shopping)
Postcode (in session):
(geselecteerde postcode uit IP adres / regiokeuze van de bezoeker)
Gekozen provincie (in session):
(geselecteerde provincie aan de hand van de postcode / regiokeuze van de bezoeker)

JQ categorie shopping:
JQ postcode shopping (in session):
JQ gekozen plaats shopping (in session):
JQ gekozen plaats shopping: