Nataal - editie 35

PAGINA PLUS 40 NATAAL .nl RUBRIEK BA YSTERFTE PRENA ALE DIAGNOSTIEK Het opsporen van ernstige genetische aandoeningen tijdens de zwangerschap is niet nieuw. De meest bekende vormen om te kijken of een foetus is aangedaan, zijn de vlokkentest en de vruchtwaterpunctie. Testen die belastend en niet zonder risico zijn voor moeder en kind. Maar de ontwikkelingen rondom de prenatale diagnostiek gaan razendsnel. We kennen allemaal de NIPT-test die nu al gebruikt wordt en die zich in een van de laatste fases van het onderzoek bevindt. Knappe koppen hebben ondertussen alweer iets nieuws gevonden: MG-NIPD. Een test die ertoe kan leiden dat de invasieve prenatale diagnostiek door een punctie of vlokkentest naar ernstige erfelijke aandoeningen zoals de taaislijmziekte in de toekomst vervangen kunnen worden. Tekst: Arnold Otten Nieuwe bloedtest van ernstige erfelijke ziekten Prenatale diagnostiek Professor Hans Kristian Ploos van Amstel is hoofd van de sectie Genoomdiagnostiek van de afdeling Genetica van het UMC Utrecht en hoogleraar in dit vakgebied aan de Universiteit van Utrecht. Hij werkt samen met de onderzoeksgroep van professor Wouter de Laat van het gerenommeerde Hubrecht Instituut in Utrecht, een onderzoeksinstituut dat zich richt op de ontwikkelings- en stamcelbiologie. Samen namen zij jaren geleden het initiatief om te kijken hoe erfelijke ziektes zoals de taaislijmziekte, de sikkelcelziekte en thalassemie, in een zo vroegtijdig mogelijk stadium tijdens de zwanger- schap, opgespoord kunnen worden. Het onderzoek werd verricht in samenwerking met artsen uit Grieken- land en Iran. Inmiddels zijn de resultaten gepubliceerd in het toonaangevende American Journal of Human Genetics. Niet vaak De erfelijke aandoeningen waarnaar wordt gezocht, komen niet vaak voor. De dragerschapsfrequentie van de taaislijmziekte is in Westerse landen bijvoorbeeld 1:30. Dragers van het taaislijmziekte-gen kunnen dit gen doorgeven aan hun kinderen, maar alleen als beide ouders drager zijn kan dit ook daadwerkelijk leiden tot de ziekte. Dat gebeurt vervolgens in een kwart van de gevallen. Uiteindelijk leidt ongeveer 1 op de 3600 zwangerschappen tot een kind met de taaislijmziekte. Aan de bloedziekte thalassemie leiden in Nederland tussen de honderd en tweehonderd mensen en met erfelijke bloedarmoede, de sikkelcelziekte, worden jaarlijks ongeveer veertig tot zestig kinderen geboren. NIPT In de afgelopen jaren zijn niet-invasieve prenatale genetische testen ontwikkeld, waarvan de NIPT (de Niet-Invasieve Prenatale Test) de meest bekende is. Voordeel van deze test is dat er geen risicovol en belastend onderzoek voor nodig is, maar alleen een bloedafname. Zo is het met de NIPT al mogelijk om in celvrij DNA uit het bloed van de moeder te onderzoeken

RkJQdWJsaXNoZXIy MjA3NTA1