Nataal - editie 36

NATAAL .nl 47 RUBRIEK De hielprikscreening, officieel genaamd ‘neonatale screening pasgeborenen’, is in 1974 in Neder- land geïntroduceerd met het doel om vroegtijdig bepaalde aandoeningen op te sporen. Het gaat daarbij om ziektes die niet te genezen, maar wel te behandelen zijn. Door vroege ontdekking en behan- deling kan schade aan de lichamelijke en geestelijke ontwikkeling voorkomen of beperkt worden. Met het huidige programma worden ongeveer 200 zieke kinderen per jaar opgespoord, met de aanstaande uitbreiding komen daar naar verwachting zo’n 20-40 kinderen bij. Uitvoeringstoets Met de uitvoeringstoets is voor alle veertien aan- doeningen bekeken wat er mogelijk en nodig is om deze toe te voegen aan het bestaande scree- ningsprogramma. De uitbreiding is haalbaar, mits deze gefaseerd wordt ingevoerd en er een goede voorbereiding met voor élke aandoening aanvul- lende vooronderzoeken plaatsvindt. Op basis van de uitkomsten van die onderzoeken wordt steeds opnieuw bepaald of een aandoening definitief aan de screening kan worden toegevoegd of (nog) niet. Daarnaast is het van belang dat er de beschikking is over voldoende personeel, financiële middelen en flexibele ICT-functionaliteiten. Er moet gezorgd worden voor een goede aansluiting op de al bestaande zorg en het huidige screeningspro- gramma mag niet onder de implementatie lijden. Ook moeten de laboratoria de uitbreiding aan kunnen. Kortom: het uitbreiden van de hielpriks- creening is een complex proces dat tijd kost en zorgvuldig moet worden uitgevoerd. De aandoeningen Onder de veertien nieuwe ziekten die toegevoegd worden vallen elf stofwisselingsziekten, twee hemo- globinopathieën en één ernstige immuundeficiëntie. Bij de implementatie van deze veertien ziektes aan de hielprikscreening is onderscheid gemaakt tussen ziektes die een korte, een middellange en een lange voorbereidingstijd nodig hebben. Er zijn drie ziektes die een korte voorbereidingstijd vergen, doordat zij al als nevenbevinding met de bestaande screening kunnen worden opgespoord. Twee daarvan zijn per 1 januari 2017 geïmplementeerd. Van zes ziekten is de screeningsmethode soortgelijk aan die van Gefaseerde uitbreiding hielprikscreening Op 14 april 2015 besloot de minister van VWS 2 op advies van de Gezondheidsraad dat de hielprikscreening in Nederland uitgebreid moet worden met veertien aan- doeningen. Het Centrum voor Bevolkingsonderzoek (CvB) van het RIVM 1 heeft daarop met een uitvoeringstoets de haalbaarheid van het implementeren van deze aandoeningen in de hielprikscreening onderzocht en beschreven. Naar aanleiding van deze uitvoeringstoets heeft de minister op 21 december 2017 besloten dat de uitbreiding van start kan gaan. Tekst:Maureen Baartman Verwijzingen 1. RIVM, Uitvoeringstoets uitbrei- ding neonatale hielprikscreening, 2017. 2. Ministerie van VWS, Kamerbrief uitbreiding neonatale hielpriks- creening, 21 december 2017.

RkJQdWJsaXNoZXIy MjA3NTA1